Hospital San Juan de Dios es nombrado como centro para la atención de enfermedades raras y huérfanas
La mayoría de estas patologías son de origen genético y se estima que en el mundo hay más de 7.000 en total, afectando en un 50% a los niños.
El Hospital San Juan de Dios (HSJD) es el Centro de Referencia Nacional para la Atención de Pacientes Adolescentes y Adultos con Enfermedades Raras o Huérfanas, así se dio a conocer este jueves por medio de un comunicado de prensa.
Este tipo de enfermedades son poco comunes y complejas de atender, ya que hay escasa referencia debido a que se manifiestan en muy pocas personas, existiendo incluso casos únicos en el mundo.
La doctora Ileana Balmaceda Arias, directora general del San Juan de Dios, destacó este nombramiento como un paso muy importante en el sistema de salud de Costa Rica, ya que gracias a la pronta atención que se les brinda a los pacientes, estos pueden ser diagnosticados y ofrecerles un tratamiento oportunamente.
El Hospital Nacional de Niños (HNN) es uno de los principales filtros para la detección de estas patologías, esto gracias a la prueba del talón o tamizaje en la que muchos niños con enfermedades poco frecuentes han superado las expectativas de vida, llegando incluso a la edad adulta, en la que se les da un mejor abordaje por parte de los especialistas.
Según explicó el doctor José Acuña Feoli, Jefe del servicio de Medicina Interna del San Juan de Dios, al crecer los pacientes inician a tener otro tipo de enfermedades propias de cada etapa de la vida, entre ellas la diabetes, hipertensión y cardiopatías, que en un paciente con una enfermedad rara puede tener manifestaciones distintas y por lo tanto necesitará un abordaje diferente al normal.
Actualmente se encuentran en la etapa de planificación en conjunto con el HNN para una adecuada transición de los 139 pacientes de un centro médico a otro ya que por el momento es en este centro donde se les brinda atención.
Cabe destacar que existen al menos 46 diagnósticos, entre los más frecuentes están el Fenilcetonuria, que consiste en la carencia de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, que puede dañar el sistema nervioso central, y la Galactosemia, que es una deficiencia enzimática en la que el cuerpo es incapaz de descomponer el azúcar simple de la lactosa, esto puede producir cataratas congénitas y daño cerebral leve.
Del total de personas con estas enfermedades, 80 son mujeres y 59 hombres, con edades enrte los 13 y 82 años.
La mayoría de estas patologías son de origen genético y se estima que en el mundo hay más de 7.000 en total, afectando en un 50% a los niños.