Emiliano Montenegro y la fuerza de vivir con una enfermedad rara: “No pierdan la esperanza”
Su historia pone rostro humano a las miles de familias costarricenses que conviven con enfermedades raras y luchan por diagnóstico, tratamiento y apoyo.
Cada día para Emiliano Aldair Montenegro Sánchez es un reto. Tiene nueve años, va a la escuela, juega y sueña con su futuro, pero vive con Atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que afecta directamente las neuronas motoras, responsables de enviar las señales que permiten el movimiento del cuerpo.
“Yo me llamo Emiliano Aldair Montenegro Sánchez y tengo una enfermedad rara”, dice con naturalidad. Su condición no afecta su capacidad cognitiva, pero sí su fuerza muscular. Con el paso del tiempo, tareas cotidianas pueden volverse difíciles (ver video adjunto de Telenoticias).
“La atrofia muscular espinal no afecta la parte cognitiva, entonces tenemos a un niño cognitivamente intacto, que puede interactuar totalmente bien en la sociedad, pero los síntomas se van presentando conforme pasan los días. Uno de los más crueles es la pérdida de la fuerza muscular”, explica su madre.
La enfermedad aparece aproximadamente en uno de cada 10 mil nacimientos. Cuando las neuronas motoras mueren, los músculos se debilitan progresivamente. Emiliano lo resume desde su experiencia: “No puedo llevar tanto peso porque me canso, no puedo escribir tanto porque me canso”.
El riesgo invisible: una gripe puede ser mortal
En su caso, un virus respiratorio común puede convertirse en una emergencia médica. Durante 2024, Emiliano pasó 25 días en una unidad de cuidados intensivos debido a complicaciones por un virus respiratorio. El año anterior también estuvo hospitalizado en tres ocasiones.
Las personas con debilidad muscular tienen mayores dificultades para expulsar secreciones, lo que complica infecciones respiratorias simples. Por eso, cada salida a la escuela implica medidas de cuidado adicionales.
A pesar de los riesgos, Emiliano continúa asistiendo a clases gracias al apoyo de su centro educativo en Cartago y el acompañamiento médico especializado. Para su familia, el proceso de integración escolar ha sido clave para su desarrollo emocional y social.
Una realidad compartida por miles
La historia de Emiliano refleja la realidad de unas 350 mil personas en Costa Rica que viven con alguna enfermedad rara. Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo, que en conjunto afectan aproximadamente a una de cada 2 mil personas.
Entre el 70% y el 80% de estos padecimientos tienen origen genético y, debido a su baja prevalencia, muchas familias enfrentan largos procesos antes de obtener un diagnóstico certero. En algunos casos, incluso se trata de enfermedades ultra raras, que se presentan en uno o menos de cada 100 mil nacimientos.
Especialistas señalan que el abordaje debe ser multidisciplinario e incluir genética, medicina interna, laboratorio clínico, psicología y acompañamiento administrativo, debido a la complejidad de estos casos.
“Que no pierdan la esperanza”
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la voz de Emiliano envía un mensaje claro: “Que no se sientan solos, porque mucha gente tiene esta enfermedad rara, solo que no los conocen, y que no pierdan la esperanza”.
Su enfermedad forma parte de su vida, pero no define quién es. Su historia busca generar conciencia sobre la necesidad de diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos y mayor investigación para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.
