¿Se puede detener una enfermedad antes de que aparezca? La ciencia busca las primeras pistas

Una persona puede sentirse completamente sana mientras, silenciosamente, una enfermedad comienza a desarrollarse en su organismo, experimentando cambios en sus proteínas, metabolismo, sistema inmunitario y otros procesos biológicos.

Encontrar esas señales antes de que la enfermedad se manifieste es precisamente el objetivo de Precure Research, de Mayo Clinic que pretende estudiar ese periodo todavía poco conocido que existe entre un organismo aparentemente sano y la aparición de una enfermedad.

De acuerdo con el director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y director del estudio, Konstantinos Lazaridis, el proyecto se concentrará inicialmente en condiciones que afectan el cerebro, el corazón, los riñones, el hígado y los pulmones. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia cardiaca, la fibrosis pulmonar y las enfermedades crónicas hepáticas y renales.

La apuesta es ambiciosa: en lugar de esperar a que una enfermedad produzca síntomas para detectarla, los investigadores buscan comprender cuándo comienza realmente, qué señales deja durante su desarrollo y si es posible intervenir antes de que llegue a establecerse.

Señales que aparecen años antes

Las investigaciones realizadas ofrecen pistas sobre el potencial de este enfoque.

Se han identificado riesgos hereditarios relacionados con cáncer y enfermedades cardiovasculares en cerca de 2.000 personas, muchas de las cuales no tenían indicaciones previas de estar en riesgo.

Otros trabajos han encontrado que determinados cambios precancerosos pueden aparecer años antes del desarrollo de un cáncer. 

Asimismo, investigadores han utilizado inteligencia artificial para identificar señales relacionadas con cáncer de páncreas antes del diagnóstico.

En el caso del Alzheimer, algunos cambios biológicos pueden comenzar décadas antes de que una persona experimente pérdida de memoria.

La combinación de inteligencia artificial, genética y tecnologías vestibles también está siendo estudiada para identificar enfermedades cardiacas hereditarias antes de que evolucionen hacia una insuficiencia cardiaca.

"Precure Research marca el comienzo de una nueva era en el descubrimiento científico y en su traslación a la atención al paciente", señaló el doctor Lazaridis.

Según Lazaridis, el objetivo es desarrollar herramientas científicas y clínicas capaces de responder preguntas que la medicina conoce desde hace mucho tiempo, pero que hasta ahora no ha podido resolver de una manera que beneficie directamente a los pacientes.

Millones de datos para reconstruir el origen de una enfermedad

Para conseguirlo, los investigadores combinarán información proveniente de genes, proteínas, metabolitos, expedientes clínicos, dispositivos vestibles, inteligencia artificial y exposiciones ambientales.

Precure Research busca además desarrollar una gran colección integrada de bioespecímenes y datos científicos y de salud.

Las muestras biológicas permiten obtener enormes cantidades de información. Posteriormente, herramientas de inteligencia artificial pueden analizar simultáneamente miles de millones de puntos de datos en busca de patrones difíciles de detectar mediante métodos convencionales.

Esos patrones podrían conducir al descubrimiento de nuevos biomarcadores, tratamientos y formas de seleccionar pacientes para ensayos clínicos.

"La genómica nos mostró el plano, la arquitectura subyacente de la biología humana. Ahora estamos observando esa estructura en movimiento", explicó Lazaridis. 

La intención es dejar de observar únicamente una fotografía del organismo y comenzar a comprender cómo cambia la biología humana con el paso del tiempo hasta desembocar en una enfermedad.

El lugar donde vivimos también deja huellas

Pero los genes cuentan solamente una parte de la historia. Precure Research también estudiará cómo el ambiente y el estilo de vida pueden modificar la salud durante décadas.

Los científicos utilizan el término "exposoma" para referirse al conjunto de exposiciones que una persona acumula a lo largo de su vida y que pueden dejar efectos sobre su organismo.

Ahí entran factores tan diversos como el aire que respiramos, el agua, la alimentación, los contaminantes, los metales pesados, los pesticidas, la actividad física, el sueño, el estrés, el ruido y hasta la exposición a la luz.

Los investigadores ya pueden medir algunas de esas exposiciones directamente en la sangre y otros bioespecímenes. Entre los primeros elementos que estudiarán se encuentran metales pesados, pesticidas y microplásticos.

Además, esa información podrá relacionarse con datos geográficos para analizar hasta qué punto el lugar donde vive una persona puede influir en su salud a largo plazo.

El exposoma no contempla únicamente amenazas. También incluye factores potencialmente protectores, como nutrientes y compuestos bioactivos relacionados con procesos como la inflamación, el metabolismo y el envejecimiento.

¿Prevenir una enfermedad antes de que exista el diagnóstico?

Uno de los objetivos de Precure Research es estudiar procesos comunes detrás de múltiples enfermedades, entre ellos la inflamación, el estrés oxidativo, el envejecimiento y la disfunción metabólica.

A largo plazo, los investigadores esperan que comprender estas primeras alteraciones permita aumentar los llamados "años de vida saludable", o sea el periodo que una persona puede vivir sin enfermedades crónicas ni discapacidades importantes.

La medicina tradicional ha concentrado buena parte de sus esfuerzos en diagnosticar y tratar enfermedades una vez que estas comienzan a manifestarse. La nueva meta científica apunta hacia un momento mucho anterior que es el descubrir qué ocurre en el organismo mientras una persona todavía se siente sana.

Si esas señales pueden identificarse e interpretarse con suficiente anticipación, la pregunta podría dejar de ser únicamente cómo tratar una enfermedad para convertirse en otra, sino si es posible detenerla antes de que llegue a aparecer.