Atrofia muscular espinal: un diagnóstico oportuno evita la pérdida de movilidad

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética, hereditaria y progresiva que destruye las neuronas motoras de la médula espinal. Al perder la señal que proviene del cerebro, los músculos sufren una debilidad paulatina, convirtiendo a esta condición en una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil si no se aborda a tiempo.

Esta enfermedad se origina por la mutación o ausencia de un gen clave, el cual es responsable de producir una proteína esencial para la función motora y el movimiento del cuerpo (ver video adjunto).

¿Cuáles son las señales de alerta?

Especialistas destacan la importancia de estar atentos a los primeros síntomas para lograr una detección temprana. Los padres deben prestar particular atención si observan:

• Bajo tono muscular: Presencia de llanto débil y flacidez muscular (conocida comúnmente como aspecto de "bebé de trapo").

• Retraso en el desarrollo motor: Dificultad o incapacidad para sostener la cabeza, sentarse o gatear.

• Complicaciones sistémicas: Problemas respiratorios y dificultades para tragar o comer.

Diagnóstico y retos en el tratamiento

La buena noticia es que un diagnóstico oportuno puede frenar el deterioro progresivo de la enfermedad y cambiar drásticamente el pronóstico del paciente.

En Costa Rica, aunque el número total de personas diagnosticadas con AME es reducido, el principal desafío para las familias y el sistema de salud radica en garantizar el acceso a las terapias e innovaciones médicas de vanguardia que permiten contener la evolución del padecimiento.

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