¡Lucha contrarreloj! Bebé de 7 meses requiere medicamento urgente para tratar rara enfermedad

Amalia Sequeira Castro, una bebé de apenas 7 meses, fue diagnosticada con atrofia muscular espinal en diciembre del año pasado, cuando tenía tan solo 4 meses. Ahora, requiere un medicamento con urgencia para poder sobrevivir.

Esta es una enfermedad genética neuromuscular degenerativa rara y se puede heredar si los padres son portadores. En la mayoría de los casos existen mutaciones en un gen. El tipo 1 es su forma más severa, la cual se presenta usualmente en bebés al nacer o hasta los 6 meses, estos pacientes, si no reciben tratamiento, pueden progresar y llegar a fallecer. 

​"Amalia tenía una cita de rutina con la pediatra. De hecho, cambiamos de pediatra gracias a Dios, porque ella fue la que vio que Amalia estaba un poquito débil como a nivel muscular y que no sostenía muy bien la cabecita. 

"Ella trabaja también en el Hospital de Niños, entonces me dijo que ocupaba que el lunes fuéramos a Neurología del Hospital de Niños para para que los neurólogos vieran a la bebé porque sospechaban que algo no está bien", explicó María José Castro, mamá de la bebé, a este medio.

Castro añadió que el lunes siguiente los neurólogos del Hospital Nacional de Niños (HNN) decidieron internar a la bebé, ya que tenían sospechas de una enfermedad degenerativa.

​"La dejaron internada porque tenían que hacerle varias pruebas, de hecho lleva un examen genético. Pasamos cinco días en el hospital, en donde todos los días le hacían un montón de exámenes y bueno, el quinto día ya tenían todo lo que necesitaban para el diagnóstico. Así fue como nos enteramos", amplió la madre de la menor.

La innovación y el desarrollo ha dado con fármacos que pueden reemplazar el gen, o que pueden tener copias de un gen que logre soportar y mejorar la calidad de vida.

Lamentablemente, Sequeira no tiene acceso a este medicamento; aunque sus padres señalan estar contra reloj, el HNN no le puede dar el producto hasta que la Sala IV resuelva que sí necesita el tratamiento.

​"Amalia necesita urgentemente el medicamento, pero no lo pueden dar en el hospital porque la Sala no ha resuelto. Presentamos un recurso de amparo el 23 de enero, y hasta el momento no hemos tenido respuesta. Lo que más nos preocupa es que en Costa Rica, con el tipo de atrofia de Amalia, no hay sobrevivientes. Cuando un niño tiene la enfermedad, el medicamento llega muy tarde. En otras partes de Latinoamérica, hay casos de niños que han sobrellevado la enfermedad", subrayó Castro.

Teletica.com consultó a la oficina de prensa de la Sala Constitucional, donde indicaron que ya se encuentra en trámite, y que los magistrados le darán prioridad por tratarse de un tema de salud.





​"El caso fue cursado, es decir, que está siendo estudiado por los magistrados. En este momento se está a la espera de un peritaje solicitado por la Sala Constitucional para mejor resolver. El Tribunal Constitucional no tiene un plazo establecido para resolver los recursos de amparo, pero los casos relacionados con temas de salud tienen prioridad en su tramitación", finaliza la información brindada por la Sala IV.

Los padres de Amalia hacen un llamado a los encargados de resolver el recurso, para que tomen la decisión lo antes posible, ya que no pueden esperar a que la bebé se complique.

​"Si ella se complica, no puede recibir el tratamiento, que vale más de 500 millones de colones. Por eso les rogamos que respondan lo antes posible", finalizó la madre.