Enfermedades raras: el desafío médico que el sistema aún no logra resolver

Son alrededor de 7 mil padecimientos para los cuales aún no hay una respuesta o solución concreta, ya que todavía son incomprensibles para la ciencia. 

Se trata de las llamadas enfermedades raras, las cuales afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo. 

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.

Según la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) el 80% de estas enfermedades son de origen genético, con diagnósticos tardíos y tratamientos escasos, lo que genera un serio impacto en la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.

La directora médica de Ética y Cumplimiento de la Farmacéutica Ferrer, Dra. Tatiana Villegas, indicó que un diagnóstico tardío significa que el paciente estuvo visitando el sistema de salud al menos durante tres años en busca de respuestas.

 “Para el diagnóstico de estas enfermedades necesitamos uno o más estudios especializados, como pueden ser pruebas genéticas, TAC, resonancia magnética, que no se encuentran en el primer nivel de atención de salud. Este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad. 

Entonces, algunos de los medicamentos, al estar enfocados en etapas tempranas o moderadas de la enfermedad, no tienen el mismo efecto en pacientes ya muy deteriorados”, indicó Villegas.

En Costa Rica, un censo realizado en el 2025 permitió identificar a al menos 208 personas con alguna de estas enfermedades. Para ellas, el país cuenta con una legislación aprobada en el 2024: la Ley 10.550.

Esta norma establece que la atención de las personas con diagnóstico estará a cargo de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS); en paralelo, el Ministerio de Salud es quien asume la evaluación de tecnologías sanitarias y la formación del personal de salud en detección oportuna, así como el acceso a medicamentos y tratamientos innovadores, mediante la creación de una Comisión Nacional de Enfermedades Raras.

De acuerdo con el genetista, pediatra y gerente médico de enfermedades raras de AstraZeneca, Dr. Jorge Ortiz, el sector farmacéutico procura aportar con plataformas que permitan a los médicos acceder a exámenes diagnósticos de enfermedades tan complejas como estas.

Por su parte, el Director de Fedefarma para Centroamérica, Fernando Vizquerra, recomienda que los sistemas de salud prevean en sus presupuestos nuevos mecanismos de registro e inversión en terapias para tratar este tipo de enfermedades, e instó a sus países miembros a asumir estrategias para mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de las enfermedades raras con el fin de mejorar su comprensión e identificación precoz, oportuna y confirmada mediante, entre otras cosas, el tamizaje, el diagnóstico y opciones de tratamiento.

Avances y desafíos

Las enfermedades raras han sido el punto de partida de importantes avances como la secuenciación genómica, las terapias génicas y las tecnologías basadas en ARN, en gran medida porque cerca del 80 % tiene origen genético. 

Estos desarrollos han abierto el camino para tratamientos que hoy se aplican también a padecimientos más comunes, como el cáncer y los trastornos cardiometabólicos.

Actualmente, la tendencia continúa con tecnologías emergentes como la inteligencia artificial, que se prueba en este campo debido a los retos de datos limitados y cuadros clínicos complejos.

Iniciativas en instituciones como el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y la Escuela de Medicina de Harvard, buscan acelerar diagnósticos y mejorar el reconocimiento de patrones, confirmando el papel de las enfermedades raras como motor de innovación médica.  

De acuerdo con el Foro Económico Mundial, aunque se han registrado progresos, la atención de las enfermedades raras aún necesita transformaciones a lo largo de todo el proceso: mecanismos de aprobación más rápidos, ensayos clínicos flexibles y sistemas de información que permitan el intercambio internacional. 

A la fecha, siguen existiendo brechas importantes, como personas que no encajan en las políticas tradicionales de los sistemas de salud, falta de datos oportunos y escasas o nulas alternativas terapéuticas.

Según esta entidad, estas necesidades abren oportunidades de innovación en:

Diagnóstico: Desarrollo y ampliación del tamizaje neonatal, el uso de secuenciación genética acelerada, análisis multi-ómico y herramientas tecnológicas que permitan identificar los casos de forma más temprana y precisa.

Terapéutica: Impulso a la investigación y creación de tratamientos, considerando que la gran mayoría de enfermedades raras aún no cuenta con terapias autorizadas por las principales agencias regulatorias.

Intercambio de datos: Implementación de sistemas seguros que protejan la privacidad y permitan compartir información entre países e instituciones para fortalecer el análisis avanzado y el uso de inteligencia artificial.

Marcos regulatorios: Adaptación de las normas a poblaciones pequeñas y a nuevos estándares de evidencia, facilitando el desarrollo y acceso a terapias personalizadas.

Prestación de cuidados: Fortalecimiento de modelos preventivos y de atención integral, con equipos multidisciplinarios que garanticen seguimiento y coordinación del tratamiento.